Para Saintis Telah Menemui 13 Orang Dengan Mutasi Genetik Yang Unik

Video: Para Saintis Telah Menemui 13 Orang Dengan Mutasi Genetik Yang Unik

Video: Para Saintis Telah Menemui 13 Orang Dengan Mutasi Genetik Yang Unik
Video: 5 EKSPERIMENT PERSILANGAN M4NUSIA DAN HEW4N 2024, Mac
Para Saintis Telah Menemui 13 Orang Dengan Mutasi Genetik Yang Unik
Para Saintis Telah Menemui 13 Orang Dengan Mutasi Genetik Yang Unik
Anonim
Para saintis telah menemui 13 orang dengan mutasi genetik yang unik - genetik, mutasi
Para saintis telah menemui 13 orang dengan mutasi genetik yang unik - genetik, mutasi
Image
Image

: Penyelidik di Pusat Perubatan Gunung Sinai menganalisis genom setengah juta orang dan mendapati kira-kira sepuluh orang yang sihat dengan gen bermutasi yang pasti akan membawa kepada penyakit yang membawa maut.

Sebab-sebab penentangan terhadap mutasi masih belum diketahui. Penyelidikan ini diterbitkan dalam jurnal Nature Biotechnology.

Para saintis mengkaji data genetik kira-kira 590,000 orang untuk mencari mereka yang menunjukkan fenotip yang sihat dengan gen mutan yang berkaitan dengan salah satu daripada 584 gangguan genetik yang teruk.

874 gen diuji, yang dicirikan oleh penembusan lengkap - mutasi di dalamnya muncul dalam 100 peratus kes. Ahli genetik juga memeriksa sama ada orang yang dikaji tidak menunjukkan simptom penyakit ini.

Analisis didedahkan 13 orangyang ternyata sepenuhnya tahan terhadap salah satu daripada lapan mutasi genetikwalaupun sebelumnya ia dianggap mustahil … Salah satu mutasi ini menyebabkan fibrosis kistik, penyakit serius dan tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan disfungsi pernafasan.

Para saintis menekankan bahawa ujian genetik biasanya terbatas pada pesakit yang menunjukkan gejala penyakit, dan juga ahli keluarganya. Pendekatan ini dapat membantu menjaga mutasi senyap tanpa diketahui oleh sebilangan kecil orang.

Ahli genetik belum dapat memperoleh persetujuan daripada individu untuk meneruskan penyelidikan, jadi mekanisme yang bertanggungjawab terhadap penentangan masih belum diketahui. Walau bagaimanapun, para saintis mencadangkan bahawa faktor yang mempengaruhi kesan mutasi yang sangat berpengaruh memainkan peranan di sini. Mencari mereka dapat membantu mewujudkan terapi sasaran yang berkesan.

Disyorkan: