2024 Pengarang: Adelina Croftoon | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 02:15
: Penyelidik di Pusat Perubatan Gunung Sinai menganalisis genom setengah juta orang dan mendapati kira-kira sepuluh orang yang sihat dengan gen bermutasi yang pasti akan membawa kepada penyakit yang membawa maut.
Sebab-sebab penentangan terhadap mutasi masih belum diketahui. Penyelidikan ini diterbitkan dalam jurnal Nature Biotechnology.
Para saintis mengkaji data genetik kira-kira 590,000 orang untuk mencari mereka yang menunjukkan fenotip yang sihat dengan gen mutan yang berkaitan dengan salah satu daripada 584 gangguan genetik yang teruk.
874 gen diuji, yang dicirikan oleh penembusan lengkap - mutasi di dalamnya muncul dalam 100 peratus kes. Ahli genetik juga memeriksa sama ada orang yang dikaji tidak menunjukkan simptom penyakit ini.
Analisis didedahkan 13 orangyang ternyata sepenuhnya tahan terhadap salah satu daripada lapan mutasi genetikwalaupun sebelumnya ia dianggap mustahil … Salah satu mutasi ini menyebabkan fibrosis kistik, penyakit serius dan tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan disfungsi pernafasan.
Para saintis menekankan bahawa ujian genetik biasanya terbatas pada pesakit yang menunjukkan gejala penyakit, dan juga ahli keluarganya. Pendekatan ini dapat membantu menjaga mutasi senyap tanpa diketahui oleh sebilangan kecil orang.
Ahli genetik belum dapat memperoleh persetujuan daripada individu untuk meneruskan penyelidikan, jadi mekanisme yang bertanggungjawab terhadap penentangan masih belum diketahui. Walau bagaimanapun, para saintis mencadangkan bahawa faktor yang mempengaruhi kesan mutasi yang sangat berpengaruh memainkan peranan di sini. Mencari mereka dapat membantu mewujudkan terapi sasaran yang berkesan.
Disyorkan:
Para Saintis Telah Menemui Darah Cair Di Dalam Badan Seekor Anak Kuda Yang Beku 42 Ribu Tahun Yang Lalu
Para penyelidik dari Rusia dan Korea Selatan telah menemui darah cair di sisa-sisa seekor anak kuda yang terdapat di permafrost di Siberia. Anak kuda itu mati kira-kira 42 ribu tahun yang lalu dan tergolong dalam keturunan kuda Lena yang kini pupus. Telah diakui bahawa ini adalah darah tertua yang terdapat dalam sisa-sisa haiwan purba (paranormal-news.ru). Sebelumnya, diasumsikan bahawa sel hidup akan dijumpai di tubuh anak buas, yang memungkinkan untuk mengkloningnya. Setelah penemuan darah cair, kemungkinan ini sudah dibincangkan
Para Saintis Telah Menemui Asteroid Yang Dapat Bertabrakan Dengan Bumi Dalam Setahun
Asteroid 2012 DA14, yang ditemui beberapa hari lalu oleh ahli astronomi Sepanyol, akan mendekati Bumi pada bulan Februari tahun depan, dan jika ia tidak bertembung dengannya, ia tidak akan mendekati planet kita untuk waktu yang sangat lama, kata ahli astronomi Viktor Lvov, ketua sektor sokongan ephemeris di Balai Cerap Pulkovo. Asteroid 2012 DA14 ditemui pada 23 Februari oleh balai cerap Sepanyol La Sagra (OLS - Observatorio Astronomico de La Sagra) di wilayah Granada. Kemudian pemerhatian ahli astronomi Sepanyol disahkan oleh fr
Para Saintis Novosibirsk Telah Menemui Tasik Yang Tidak Biasa Yang Kelihatan Seperti Kawah Dari Meteorit
Sebuah tasik yang belum diterokai di hutan pinus Karakansky (wilayah Novosibirsk) ditemui oleh para saintis semasa ekspedisi ekologi khas. Ekspedisi itu, yang berlangsung pada akhir Ogos 2019, dihadiri oleh saintis dari Cabang Siberia Akademi Sains Rusia dan aktivis ekologi Yayasan Standard Hijau, yang menganjurkan penciptaan kawasan semula jadi yang dilindungi khas di pain Karakansky hutan untuk melestarikannya untuk anak cucu dan mengelakkan kemusnahan flora yang unik. Seperti yang telah diketahui oleh para saintis, sebuah peninggalan telah dipelihara di hutan sejak zaman pra-perang
Para Saintis Telah Menemui Sebuah Tasik Subglasial Yang Besar Dengan Air Cair Di Marikh
Sepertinya perdebatan mengenai apakah Marikh mempunyai air cair telah berakhir. Radar yang dipasang di orbit Mars Express Agensi Angkasa Eropah memberikan bukti kehadiran sebuah tasik besar di kutub selatan Mars, yang tersembunyi di bawah ais. Mir24 menulis mengenai perkara ini, dengan merujuk kepada jurnal Science. Menurut saintis Itali dari University of Bologna, Roberto Orosei, walaupun suhu di tangki cenderung berada di bawah suhu beku
Para Saintis Dari Amerika Syarikat Telah Menemui Orang Yang "mendengar" Dengan Mata Mereka
Para saintis percaya bahawa harta yang tidak biasa ini akan membantu memahami bagaimana otak manusia memproses maklumat visual. Sebilangan orang dapat "mendengar" pergerakan - mereka mendengar bunyi ketika mereka memerhatikan objek bergerak atau kilatan, walaupun ia berlaku secara senyap, saintis Amerika Melissa Saenz dan Christoph Koch dari California Institute of Technology mendapat tahu, laporan RIA Novosti. .. . Para saintis percaya bahawa harta benda yang tidak biasa ini akan membantu memahami bagaimana proses otak manusia